Principales ENACH
Los dos síndromes principales son la neurodegeneración asociada a la pantotenato kinasa (PKAN) y la neurodegeneración asociada PLA2G6 (PLAN).
Además existen otros genes menos frecuentes que pueden dar una sintomatología similar y, por otro lado, pacientes con una sintomatología típica sin causa genética identificable (formas “idiopáticas”).
Las ENACH se presentan en la infancia como un trastorno motor progresivo. Por ejemplo pueden comenzar con problemas en la marcha o movimientos anormales tipo corea, distonía, parkinsonismo y espasticidad y/o alteraciones neuropsicológicas.
La fisiopatología no es del todo conocida, pero se sabe que la mayoría de los defectos genéticos de este grupo de enfermedades que afectan el metabolismo de los fosfolípidos.
Por lo tanto, aunque carezcan de marcador bioquímico, es decir, una sustancia que se pueda medir o detectar en la sangre para facilitar su diagnóstico, pueden considerarse enfermedades metabólicas.
¿Qué significa un error metabólico?
Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de las reacciones implicadas en él no se produce con la debida eficacia y distintos procesos se ven afectados, en este caso, el metabolismo de los fosfolípidos.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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