Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Fenilcetonuria (PKU) materna

    Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...
  • Fenilcetonuria (PKU) materna

    Aspectos nutricionals en el tratamiento de la PKU

    25/04/2010
    Una dieta restringida en fenilalanina es la base del tratamiento de la PKU, pero recientemente el manejo nutricional se ha vuelto más complejo para optimizar el crecimiento, el desarrollo y el cumplimiento dietético de los pacientes. La restricción de la dieta da lugar a una dieta vegetariana y muchas de las cuestiones aplicables a estos individuos que evitan los productos animales, son también...
  • Fenilcetonuria (PKU) materna

    Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países

    25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...
  • Fenilcetonuria (PKU) materna

    Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...
  • Fenilcetonuria (PKU) materna

    Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...
  • ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    ¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

    15/04/2010
    Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
  • Recién nacido

    El futuro de los programas de cribado neonatal en España

    Decenas de expertos en enfermedades metabólicas hereditarias presentaron el pasado 25 de junio en la Universidad Autónoma de Madrid un documento de consenso para compartir su conocimiento en la prevención de estos casos, defendiendo el cribado neonatal ampliado para garantizar el diagnóstico a todos los recién nacidos en España. Los programas de cribado neonatal cumplen una importante tarea de...
  • Fenilcetonuria (PKU) materna
    ¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

    ¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?

    ¿Para qué sirve un estudio genético? Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético . ¿Qué es un gen ? Un gen es el material genético ( DNA ) que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína . Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos , uno de...
  • Grupo Guía metabólica en Facebook

    Únete a los grupos de Guía metabólica en Facebook

    La Associació Catalana PKU-ATM lidera en Facebook los dos grupos que hemos creado en esta red social, con el objetivo de convertirse en un punto de encuentro de padres, familiares y afectados por algún ECM . Uno de los grupos está dedicado específicamente a la Fenilcetonuria y lo podrás encontrar bajo el nombre Guía metabólica PKU . El segundo...
  • Epilepsia en los ECM

    Epilepsia en los ECM

    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...

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