Manejo de la PKU en Europa: resultado del estudio en 19 países
Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que han respondido controlan pacientes de todos los grupos de edad y más del 90% de los equipos incluyen médicos o dietistas/nutricionistas. La mayor variabilidad radica en la definición de los fenotipos de PKU, las concentraciones de fenilalanina recomendadas y el seguimiento de los pacientes con PKU.
El test de sobrecarga de tetrahidrobiopterina (BH4) se ha aplicado a un 54% de pacientes, realizándose con una única dosis de 20 mg/kg por 24 horas. El tratamiento con BH4 se realiza en un 34% de pacientes.
En resumen, este estudio revela diferencias en la práctica del diagnóstico y, especialmente, en el tratamiento de pacientes con PKU en los centros europeos. De él se deduce una necesidad urgente de reunir datos a largo plazo del seguimiento de pacientes con PKU, para generar recomendaciones internacionales basadas en la evidencia.
Management of phenylketonuria in Europe: survey results from 19 countries. Blau N, Bélanger-Quintana A, Demirkol M, Feillet F, Giovannini M, MacDonald A, Trefz FK, van Spronsen F; European PKU centers. Mol Genet Metab. 2010 Feb;99(2):109-15. Epub 2009 Sep 13. Collaborators: Karall D, Scholl-Bürgi S, Tahirovic H, Toromanovic A, Baric I, Sarnavka V, Prochazkova D, Pazdirkova R, Niinikoski H, Bonnemains C, Marioli S, Barat P, De Parscau L, Meyer M, Bedu A, Fouilhoux A, Chabrol B, Wagner K, De Lonlay-Debeney P, Ogier de Baulny H, Odent S, Eyer D, Labarthe F, Hennermann JB, Mönch E, Stolz S, Knerr I, Schwab KO, Kreuder J, Ullrich K, Das AM, Burgard P, Konstantopoulou V, Lindner M, Müller E, Haase C, Beblo S, Weigel J, Plötzch S, Muntau A, Weglage J, Marquardt J, Scheible D, Clemens P, Schulpis KH, Papadia F, Salardi S, Meli C, Donati MA, Procopio E, Cerone R, Riva E, Giovannini M, Paci S, Carbone MT, Burlina A, lapichino L, Cotugno G, Leuzzi V, van Spronsen FJ, Rubio-Gozalbo E, de Vries M, de Klerk JB, Iversen K, Wiig I, Jørgensen J, Milanowski A, Nowacka M, Djordjevic M, Laketa C, Gutiérrez-Junquera C, Márquez-Armenteros A, Vilaseca Busca MA, Campistol Plana J, Peña-Quintana L, Bélanger-Quintana A, Gil-Ortega D, Gomez AR, Valverde FS, Gonzalez-Lamuno D, Couce-Pico ML, Dalmau Serra J, Baldellou-Vazquez A, Garcia-Jimenez MC, Papadopoulou D, Almm J, Halldin Stenlid M, Nuoffer JM, Rohrbach M, Baumgartner M, Onenli-Mungan N, Yüksel B, Aydin H, Coskun T, Dursun A, Kalkanoglu SH, Tokatli A, Eminoglu FT, Hasanoglu A, Okur I, Süheyl EF, Tumer L, Aydogdu S, Aktuglu-Zeybek AC, Cansever S, Demirkol M, Arslan N, Erdur B, Ozturk Y, Coker M, Kalkan US, Hizel-Bülbül S, Tanzer F, MacDonald A, Chakrapani A, Hendriksz CJ, Galloway P, Robinson P, Schwann B, Cleary MA, Walter J.
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