Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).
El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre.
Los resultados muestran que las concentraciones de ácido docosahexaenoico (DHA) y marcadores bioquímicos de deficiencia de LCPUFA no muestran diferencias significativas en los pacientes tratados con BH4 en relación con los pacientes con mHPA y con nuestros valores de referencia, pero sí que son significativamente diferentes al compararlos con los pacientes PKU con restricción proteica, cuyos valores de DHA son inferiores (p<0.0001). Las concentraciones de ácidos grasos esenciales y ácido araquidónico son similares en todos los grupos. Los valores de DHA correlacionan con el índice de control de la dieta solo en pacientes PKU con restricción proteica (p=0.002).
Se concluye que las concentraciones de LCPUFA son normales en pacientes PKU tratados con BH4, lo que significa una ventaja más del tratamiento con dicho cofactor.
Long-chain polyunsaturated fatty acid status in phenylketonuric patients treated with tetrahydrobiopterin. Vilaseca MA, Lambruschini N, Gómez-López L, Gutiérrez A, Moreno J, Tondo M, Artuch R, Campistol J. Clin Biochem 2010 Mar;43(4-5):411-415. Epub 2009 Dec 3. Department of Biochemistry, Barcelona, Spain; PKU follow-up Unit, Hospital Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Spain.
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