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Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

Publicaciones científicas
25/04/2010

Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y funciones ejecutivas y atencionales).

Se ha realizado también valoración conductual mediante la ADHD Rating Scale y la Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). Como era de esperar la mayoría de las funciones cognitivas evaluadas estaba dentro de la normalidad.

La media de CI de los pacientes fue de 107 (SD=10). Únicamente a destacar, leves dificultades en motricidad fina, que no implicaban ninguna repercusión ni en la vida diaria ni escolar de estos pacientes. No se observaron diferencias significativas en estas funciones entre los pacientes que participaron en este estudio y los pacientes PKU que habían participado en un estudio anterior realizado por nosotros.

Convendría proseguir el estudio con un mayor número de pacientes, utilizando pruebas más sensibles para evaluar la función motora.

Cognitive functions in patients with phenylketonuria in long-term treatment with tetrahydrobiopterin. Gassió R, Vilaseca MA, Lambruschini N, Boix C, Fusté ME, Campistol J. Mol Genet Metab. 2010;99 Suppl 1:S75-8. Neuropediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona, Spain. rgassio@hsjdbcn.org

Última modificación: 
01/05/2018

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