Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Anna castellera
    30/05/2014
    El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
  • 27/05/2014
    La fenilcetonuria clásica (PKU) y la hiperfenilalaninemia leve (MHP) son dos fenotipos de la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) con diferentes grados de gravedad. Hemos analizado tres familias en las que se produjo la PKU clásica, MHP y un fenotipo normal dentro de cada familia debido a las diferentes combinaciones de tres mutaciones segregadas dentro de la familia. De...
  • 27/05/2014
    La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa , tradicionalmente conocida como fenilcetonuria , da lugar a la acumulación de fenilalanina en la sangre de los individuos afectados y fue el primer error innato del metabolismo identificado a través del cribado neonatal . La identificación y el tratamiento tempranos evitan las secuelas clínicas de la enfermedad más...
  • 27/05/2014
    La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar. La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales...
  • El retraso psicomotor
    27/05/2014
    La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
  • Ensalada de lechuga y tomate, especial para disfagia. Imagen: Nutricia
    20/05/2014
    Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
  • Enfermedades mitocondriales. Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). Imagen: HSJDBCN
    06/05/2014
    En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu
    06/05/2014
    El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
  • 05/05/2014
    El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia para la fenilcetonuria en Cataluña. Esto ha permitido estudiar con profundidad los mecanismos fisiopatológicos implicados en esta enfermedad en nuestros pacientes, así como ensayar nuevos tratamientos para mejorar su control metabólico y pronóstico neurológico. Nuestros estudios han concluido que...

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