Requisitos para un nivel mínimo de atención en la fenilcetonuria: la perspectiva de los pacientes

La fenilcetonuria (PKU, ORPHA716) es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 niños nacidos en Europa. La aplicación temprana y continua de una dieta modificada es un gran éxito en la prevención del daño cerebral devastador asociado con la PKU sin tratar.

La gestión de la PKU es inconsistente: hay algunas pautas nacionales, y éstas tienden a ser incompletas e implementadas esporádicamente. En este artículo, el primero pan-europeo sobre la perspectiva del paciente / cuidador sobre el cuidado óptimo de la PKU, la Sociedad Europea para la Fenilcetonuria y Trastornos Afines (ESPKU) propone recomendaciones para un nivel mínimo de cuidado de la PKU, con objeto de apoyar el desarrollo de la nueva directriz paneuropea para el seguimiento de la PKU.

Nuevas normas de buenas prácticas deben garantizar la igualdad de acceso a la detección, tratamiento y seguimiento en toda Europa. Los protocolos de detección e interpretación de los resultados de la evaluación deben ser normalizados.

Se necesitan centros experimentados de especialización, de acuerdo con la política actual de la Unión Europea, para garantizar un nivel definido de tratamiento multidisciplinario y el cuidado de todos los aspectos médicos y sociales de la PKU.

Las mujeres en edad fértil requieren una gestión especial intensiva, debido al riesgo de graves daños para el feto conferido por PKU no controlada.

Todos los aspectos del tratamiento deben ser reembolsados para garantizar el acceso uniforme en toda Europa de la atención basada en la evidencia impulsada por un protocolo único.

El ESPKU insta a los profesionales sanitarios que atienden a las personas con PKU a tomar la delantera en el desarrollo de directrices basadas en la evidencia sobre la PKU, mientras continúa desempeñando un papel activo como la voz de los pacientes y sus familias, cuyas vidas están afectadas por la enfermedad.