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Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.

Fenilcetonuria (PKU)
Clasificación: 
Aminoacidopatías
Sinónimos: 
PKU, hiperfenilalaninemia-típo clásico, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, deficiencia de PAH
Frecuencia: 
1:10000-12000
Gen: 
PAH
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