Información

Fenilcetonuria (PKU)

El libro de la PKU
18/02/2019
El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria . Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos...
La voz del paciente
24/10/2018
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente. Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier...
Salsas para dieta cetogénica
04/10/2018
Guacamole, chimichurri, salsa de albahaca... acompaña tu dieta cetogénica con sabrosas salsas. Guía Metabólica ha incorporado las primeras cinco salsas para dietas cetogénicas para que enriquezcas tus platos: Romesco Salsa de albahaca Salsa con jengibre Guacamole Chimichurri Son muy fáciles y rápidas de elaborar. Incorpóralas para que tus menús sean más ricos y variados. Consulta en cada receta...
Simposio anual SSIEM 2018
04/09/2018
La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM) celebrará su reunión anual en Atenas (Grecia) del 4 al 7 de septiembre. Con el lema " Caminos antiguos, nuevas conexiones ", el simposio abordará como tema principal las nuevas oportunidades que permiten obtener una visión completa de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ), comprender su fisiología y...
La AECOM publica una revisión de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)
25/07/2018
La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) , está dirigida a principalmente a neonatólogos, intensivistas y...
Taller de alimentación para ECM con dietas controladas en proteínas
11/07/2018
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogió el 20 de junio de 2018 un taller dirigido a familias y cuidadores sobre alimentación para pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) que deben seguir una dieta controlada en proteínas . Durante el encuentro, se expusieron recomendaciones dietéticas para cada etapa, desde el nacimiento hasta la primera infancia. Los primeros años después...
Eurordis Summer School 2018 para pacientes expertos e investigadores
11/06/2018
Después del éxito de la primera edición del Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School Spanish Edition se celebra la segunda edición, que tendrá lugar del 11 al 15 de junio de 2018 en Castelldefels, Barcelona. El programa ExPRESS Spanish Edition ha sido desarrollado en base a la experiencia docente de los 10 años del programa internacional y adaptado a las necesidades de las...
En marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
30/05/2018
Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales. Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una...
Fenilcetonuria (PKU)

La carrera solidaria por la PKU/ATM llega a su 5ª edición
20/05/2018
Con el lema " ¡Corre por nosotros, que tenemos prisa! ", llega la 5ª edición de la carrera solidaria "Corre per ells". Sitges (Barcelona) acogerá el próximo 20 de mayo esta prueba deportiva cuyo objetivo es sensibilizar sobre las enfermedades minoritarias como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios. Los proyectos de investigación de enfermedades metabólicas realizados en el Hospital...
RARE2018, mirando al futuro en el tratamiento de las enfermedades raras
16/05/2018
Las nuevas terapias y los retos que afrontan los tratamientos de las enfermedades raras serán los ejes temáticos del Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados de Enfermedades Raras (RARE2018) , que se celebrará los próximos 2 y 3 de julio en Londres (Reino Unido). El Congreso está dirigido a científicos, médicos, farmacéuticos, miembros de organizaciones de investigación clínica, redes...