El 28 de febrero, súmate a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras : comparte tu historia, participa en las redes sociales, organiza un evento o ilumina tu casa con los colores de la jornada.
Cápsula metabólica. Analizamos la dieta cetogénica , muy beneficiosa en muchas enfermedades inducidas o agravadas por déficits energéticos o alteraciones de la regulación.
Cápsula Metabólica: son precisos más estudios cognitivos completos y sistemáticos para realizar perfiles neuropsicológicos y así personalizar los tratamientos en los EIM.
Los nuevos biomarcadores y las nuevas estrategias terapéuticas en los errores congénitos del metabolismo son algunos de los temas principales del encuentro.
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hosptial Sant Joan de Déu Barcelona recomienda la guía clínica europea para optimizar el cuidado de la fenilcetonuria (PKU).
La I Jornada webinar del programa BRAIN SJD: Tratamientos avanzados en enfermedades del cerebro en desarrollo se celebrará online el próximo 18 de junio (de las 9:00 a las 18:00 h).
Cápsula metabólica: Estados Unidos ha aprobado el uso de la triheptanoína para el tratamiento de defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga .
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 28 de mayo la 10ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto "De los aspectos básicos a las unidades expertas", que en esta ocasión se realizará en formato online.