Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Las investigadoras Àngels Garcia-Cazorla, del IRSJD, y Aurora Pujol, del IDIBELL

    Descubierto un nuevo error congénito del metabolismo que afecta a los sistemas nervioso y cardíaco

    07/10/2020
    Los niños con deficiencia del gen SHMT2 tienen problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopatía progresiva que puede incluso necesitar trasplante.
  • Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

    Nuevas tecnologías en el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias

    08/07/2020
    El análisis de aminoácidos en diferentes líquidos biológicos es esencial para el diagnóstico de diversos errores congénitos del metabolismo ( ECM ). Además, los aminoácidos pueden servir como sensibles biomarcadores para el estudio de otras enfermedades. Hoy en día se ha caracterizado genéticamente un amplio número de ECM relacionados con alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, siendo...
  • Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente

    Deficiencia del transportador de monocarboxilatos tipo 1 (MCT1) como origen genético de cetoacidosis recurrente

    17/06/2020
    Los transportadores son proteínas cuya función es transportar ciertas moléculas o substancias a través de la membrana plasmática (a modo de lanzadera ) para que puedan metabolizarse adecuadamente en el organismo. Un transportador de monocarboxilatos ( MCT ) transporta compuestos, que contienen un grupo carboxilo (R-COOH). ¿Qué función tiene el MCT1? Existen 16 tipos de transportadores de...
  • Cápsulas metabólicas

    Cápsulas metabólicas, nuevos contenidos médicos y científicos en Guía metabólica

    03/06/2020
    Las cápsulas metabólicas son presentaciones breves realizadas periódicamente por los miembros de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Su objetivo es dar a conocer y comentar nuevas enfermedades, nuevos fenotipos de enfermedades ya conocidas, nuevos mecanismos de patogenia, nuevos biomarcadores y nuevos tratamientos, para actualizar el...
  • Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)

    Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) en pacientes con una neuropatía motora hereditaria (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2)

    03/06/2020
    Resumen de la cápsula metabólica presentada por la Dra Àngels García-Cazorla en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona el 8 de mayo de 2020. ¿Qué es la sorbitol deshidrogenasa ? La sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enzima del metabolismo de los polioles o polialcoholes (compuestos orgánicos que contienen múltiples grupos hidroxilo), que transforma el...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales

    Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales II/II

    06/05/2020
    Resumen de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas. Este resumen se divide en tres partes, puedes leer la primera parte en este artículo: La nutrición y el desarrollo cerebral . 2ª Parte: ¿Pueden las dietas especiales alterar la función cerebral? Dietas especiales en el tratamiento de los...
  • Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    Puertas abiertas a las enfermedades raras y complejas en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    27/04/2020
    El 27 de febrero las enfermedades raras y complejas serán el centro de la jornada de puertas abiertas que se celebra en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. A lo largo de la jornada tendrán lugar diversas actividades a partir de las 10.00 h. 1ª Muestra de Asociaciones Uno de los espacios principales de la jornada será la plaza frente al...
  • Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales

    Repercusión neurológica a largo plazo de las dietas especiales I/II

    22/04/2020
    Resumen de la primera parte de la conferencia de la Dra. Àngels García-Cazorla en el Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), en septiembre de 2018, Atenas (lee la segunda y tercera parte de la intervención). Muchas enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) requieren dietas especiales como tratamiento. En ellas existe un elevado...
  • Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    15/04/2020
    Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá a los regímenes de emergencia que implican cambios dietéticos y/o farmacológicos según la...
  • COVID-19

    Recomendaciones para pacientes con EIM en caso de infección por SARS-CoV-2

    24/03/2020
    Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...

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