Información

El retraso psicomotor
27/05/2014
La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
Los platos indicados para la disfagia pueden ser atractivos y saludables
20/05/2014
Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
Hiperglicinemia no cetósica (NKH)

Variante de hiperglicinemia no cetónica está causada por mutaciones en LIAS , BOLA3 y el nuevo gen GLRX5
07/05/2014
Los pacientes con hiperglicinemia no cetósica y deficiencia de actividad del sistema de degradación de la glicina , pero en los que no se encuentran mutaciones en AMT , GLDC o GCSH , los genes que codifican para sus proteínas implicadas, constituyen un grupo clínico que llamamos "variante de hiperglicinemia no cetósica". Nuestra hipótesis es que en...
Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
06/05/2014
En la actualidad las líneas de investigación en enfermedades neuromusculares se centran en dos áreas principales: Distrofias musculares , incluida la distrofia muscular de Duchenne (DMD), y las distrofias musculares congénitas (DMC), con un interés especial en el papel de la matriz extracelular y del colágeno VI en las distrofias musculares, y en el...
Metabolismo energético mitocondrial y ataxias
06/05/2014
En esta línea de investigación se analizan los aspectos clínicos y bioquímicos de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia causadas por la alteración de la fosforilación oxidativa , así como el efecto del tratamiento con diferentes terapias. Esta línea de investigación ha sido posible gracias a colaboraciones...
Proyectos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu
06/05/2014
El grupo de la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares y neurogenéticas. Es una investigación orientada al paciente , ya que principalmente se abordan aspectos diagnósticos y de tratamiento, pero también...
Hiperglicinemia no cetósica (NKH)

Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC
06/05/2014
Desde el año 2003 se desarrolla el estudio de las Enfermedades neurometabólicas de expresión en SNC, básicamente los defectos de la dopamina y la serotonina, y muy recientemente también se ha incorporado el estudio del GABA. Clínicamente, los pacientes presentan encefalopatías graves que se detectan por el estudio específico de estos neurotransmisor es en líquido cefalorraquídeo (LRC). El...
El mango, un dulce símbolo de fertilidad y amor
29/04/2014
El norte de la India y Birmania son los territorios originarios del mango, una fruta que tiene gran presencia e importancia en las tradiciones y ritos hindúes. El mango representa la fertilidad y el amor y sus hojas y flores se utilizan habitualmente para decorar las puertas durante las celebraciones de bodas, cuando hay un nacimiento y otras fiestas religiosas hindúes . Con el paso del tiempo el...
Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)
15/04/2014
Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
La criptorquidia, el problema genital más común en niños
08/04/2014
La criptorquidia es el problema genital más común encontrado en pediatría. Literalmente significa testículo oculto y generalmente se refiere a un testículo no descendido o mal descendido. A pesar de su frecuencia, muchos aspectos de por qué se produce la criptorquidia no están bien definidos y siguen siendo controvertidos. Pero sí sabemos con seguridad que la criptorquidia no tratada puede tener...