Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cuál es la causa de la enfermedad de NPC?

¿Cuál es la causa de la enfermedad de NPC?

Está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes NPC1 (95% de los pacientes) y NPC2 (5% de los pacientes), que codifican para proteínas implicadas en el transporte lisosomal de lípidos, especialmente el colesterol libre.

Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia.

Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá una enfermedad de NPC.  

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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