¿Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?
Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo.
En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria.
Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia.
Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.
A pesar de que en general, todos los pacientes NPC comparten la misma clínica, se distinguen varias formas atendiendo a la edad en que se inician los síntomas neurológicos:
- Forma grave del lactante: antes de los 2 años.
- Forma infantil: de los 3 a los 5 años.
- Forma juvenil: de los 5 a los 16 años.
- Forma del adulto: a partir de los 16 años.
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Dieta equilibrada
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