Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Dieta y cataratas visualmente significativas en la galactosémica: ¿es necesario un seguimiento regular?

    14/11/2010
    Los pacientes con galactosémica clásica tienen un riesgo aumentado de desarrollar cataratas . Hemos revisado la incidencia y gravedad de las cataratas en un grupo de pacientes con galactosemia que se siguen en nuestro centro nacional de tratamiento y de evaluar el posible efecto del cumplimiento terapéutico en la formación de cataratas así como los beneficios de...

  • Evaluación longitudinal de las adquisiciones intelectuales en pacientes con galactosémica clásica.

    14/11/2010
    Objetivo : Evaluación longitudinal de la evolución cognitiva a largo plazo en pacientes con galactosemia clásica. Métodos : Criterios de inclusión: (1) Evaluación previa del CI de > 10 años con test comparables a los recientemente usados en Alemania HAWIK-III and HAWIE-R, (2) ausencia de otras enfermedades a excepción de la galactosemia...

  • La galactosemia, un trastorno monogénico con consecuencias epigenéticas.

    14/11/2010
    La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos. Realizamos un perfil de expresión génica (T transcriptoma) para caracterizar los genes clave...

  • Perfil neuropsicológico de galactosemia

    14/11/2010
    El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa , la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función...

  • Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

    14/11/2010
    La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...

  • La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada. El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o...
  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    XI Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C

    11/11/2010
    La ciudad de Sant Boi de Llobregat acoje los días 13 y 13 de noviembre de 2010 la Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C, que llega a su onceaba edición. La conferencia se iniciará el viernes día 12 con una cena de encuentro familiar para dar la bienvenida a todos los asistentes al evento. Al día siguiente, a partir de...
  • Hospital Sant Joan de Déu

    El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER

    09/11/2010
    A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles. Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como...

  • Fenilcetonuria

    08/11/2010
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...

  • Patogénesis de la disfunción cognitiva en la fenilcetonuria: revisión de hipótesis.

    08/11/2010
    En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la concentración sanguínea de Phe altera el metabolismo cerebral y la función...

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