Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí.

Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España. Detectamos 5 alelos con el cambio p.Q188R (21%). Otros 6 alelos (25%) se identificaron con el cambio p.K285N. Identificamos 6 mutaciones nuevas: p.Q9X,c.328+2T>C, p.I170N, p.C180F, p.V233L and p.P257L. Teniendo en cuenta todos los pacientes españoles diagnosticados la mutación p.Q188R es la más frecuentemente identificada (44.4%). En 5 pacientes portugueses nuevos, se detectaron 5 alelos p.Q188R (50%) y una mutación nueva (p.F171C).

Nuestros resultados confirman que p.Q188R es la mutación más frecuente en pacientes galactosémicos de la península ibérica (49%) y que los genotipos portugueses y españoles son diferentes.