Perfil neuropsicológico de galactosemia

El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa, la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función ejecutiva, habilidades perceptuales y resultados educativos. Se incluyeron 28 pacientes con galactosemia clásica y ausencia de otros procesos neurológicos o psiquiátricos a los que se realizó una batería de test neuropsicológicos.

En general, los resultados concordaron con otros previamente descritos, mostrando que la galactosemia se asociaba a un funcionamiento cognitivo inferior a la media, en cuento CI verbal y manipulativo, memoria y funciones ejecutivas. Sin embargo, individualmente se observa todo un espectro de habilidades, con pacientes que alcanzan los valores medios o superiores y resultados en un nivel A o superior. Se requieren más estudios de diseño longitudinal para detectar los puntos débiles y establecer cualquier posible declive funcional a lo largo del tiempo.