La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada.

El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o post-natal crónico o una combinación de ambos. Esta revisión se centra en el estudio de la función gonadal en varones y mujeres, y el estudio por imagen e histología de los ovarios en relación a la Galactosemia clásica. Utilizan la literatura previa y realizan una búsqueda bibliográfica (Pubmed) desde enero de 1971-abril de 2009. Las gónadas masculinas están menos afectadas, los varones alcanzan la pubertad espontáneamente, aunque el inicio puede retrasarse.

La calidad del semen no se ha estudiado extensamente. Varios varones afectos han engendrado hijos. Las gónadas femeninas están afectadas invariablemente, aunque en diferentes grados (disfunción ovárica hipergonadotrópica hipoestrogénica). Curiosamente, la FSH a menudo está ya elevada en la infancia. Las imágenes muestran habitualmente ovarios hipoplásicos y de apariencia rayada. En algunos casos los hallazgos histológicos revelan la presencia de un menor número de folículos primordiales aunque morfológicamente normales, con ausencia de folículos intermedios y de Graaf. Estos hallazgos son similares a los descritos en otras enfermedades genéticas que afectan al ovario.