Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    Recomendaciones sobre alimentación durante el confinamiento por la COVID-19 para niños con ECM

    15/04/2020
    Los niños y niñas con un error congénito del metabolismo ( ECM ), cuyo tratamiento principal es la dieta, deberían seguir las mismas recomendaciones y tratamiento que el equipo de especialistas que les hace el seguimiento les ha dado hasta ahora. Únicamente en el caso de caer enfermos, se recurrirá a los regímenes de emergencia que implican cambios dietéticos y/o farmacológicos según la...
  • COVID-19

    Recomendaciones para pacientes con EIM en caso de infección por SARS-CoV-2

    24/03/2020
    Ante la situación epidemiológica actual de pandemia por SARS-CoV-2 , los niños y adultos diagnosticados con errores innatos de metabolismo (EIM) representan un grupo de riesgo importante . Esto es así porque por su enfermedad de base las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas. Además las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos...
  • Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas

    Muere el Dr. Nilo Lambruschini, un referente en la nutrición en enfermedades metabólicas

    18/03/2020
    El pasado 8 de marzo falleció de manera repentina el Dr. Nilo Lambruschini Ferri, pediatra nutricionista que fue un referente en gastroenterología y nutrición para pacientes con enfermedades metabólicas durante más de 30 años. Desde Guía Metabólica, queremos transmitir nuestro pesar por tan dolorosa pérdida y recordar el gran trabajo que el Dr. Lambuschini realizó en el Hospital Sant Joan de Déu...
  • El 29 de febrero únete al Día Mundial de las Enfermedades Raras

    El 29 de febrero únete al Día Mundial de las Enfermedades Raras

    29/02/2020
    El 29 de febrero más de 100 países de todo el mundo celebrarán el Día Mundial de las Enfermedades Raras , impulsado desde 2008 por EURORDIS y su Consejo de Alianzas nacionales, con el objetivo de visibilizar el impacto de las enfermedades raras y aumentar la conciencia sobre la desigualdad que los pacientes y sus familias padecen con relación al diagnóstico, tratamiento y oportunidades. Con el...
  • Abiertas las inscripciones al EURORDIS Summer School 2020

    Abiertas las inscripciones a la EURORDIS Summer School 2020

    26/02/2020
    La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos. Además, el programa también quiere dotar a...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes

    Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes

    15/01/2020
    La Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados en el simposio anual SSIEM (septiembre de 2019), que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo. En la primera parte de este...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    04/12/2019
    La ciudad de Rotterdam acogió en septiembre de 2019 el simposio anual SSIEM, que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los...
  • El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas

    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas

    16/10/2019
    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
  • Facultat de Medicina UB by ToNToNi - Treball propi. Licensed under CC BY 3.0 via Wikimedia Commons

    9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. De los aspectos básicos a las unidades expertas

    29/05/2019
    El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 29 de mayo la 9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará el paso de los aspectos básicos a las unidades expertas. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es , indicando “9ª Jornada del Grupo de Enfermedades...
  • Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD)

    Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias

    22/05/2019
    En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas. Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas...

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