Qué ocurre en el déficit de la PIP2?
Cuando la PIP2 no funciona de forma correcta se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos. Algunos se presentan ya en el recién nacido porque se altera la formación de algún órgano intraútero (es el caso de las cataratas).
¿Cómo se presenta clínicamente el síndrome de Lowe?
Habitualmente se presenta precozmente, en el recién nacido, con una hipotonía (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas.
Ojo: La catarata se presenta en el recién nacido. También es frecuente la presencia o desarrollo en la infancia de glaucoma (aumento de la presión intraocular).
Sistema nervioso: Al nacimiento lo más llamativo es la hipotonía que a veces incluso da lugar a una alimentación dificultosa por esta falta de fuerza. El retraso mental es variable y muchos pacientes muestran problemas de conducta con irritabilidad y auto/hetero-agresiones. Finalmente, la epilepsia es un rasgo frecuente (más de la mitad de los pacientes de más de 18 años la presentan).
Riñón: Con frecuencia no se presenta al nacimiento, si no en los primeros meses de vida. La gravedad de la enfermedad renal es muy variable y normalmente evoluciona con la edad. Asocia lo que se conoce como Síndrome de Fanconi, donde hay una pérdida de bicarbonato, agua y sales por la orina, que deben ser suplementados.
Por la pérdida renal de fosfatos existe el riesgo de padecer raquitismo, lo que debe ser prevenido.
Criptorquidia: La alteración en el descenso de los testículos a la bolsa escrotal es un hallazgo frecuente en estos pacientes.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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