Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué tratamiento se puede realizar en el síndrome de Lowe?

¿Qué tratamiento se puede realizar en el síndrome de Lowe?

El tratamiento de las cataratas debe ser precoz para evitar defectos de visión así como el uso de gafas para mejorar la función visual. La presión intraocular se debe controlar para tratar precozmente el glaucoma. En cuanto a los problemas de desarrollo neurológico, se debe proceder a la estimulación precoz y la fisioterapia. Un adecuado programa psicológico puede prevenir los problemas de conducta más adelante. Para la epilepsia se realizará tratamiento con antiepilépticos, que se elegirán teniendo en cuenta la alteración renal de estos pacientes.

Para los problemas renales se administrarán suplementos como citratos, bicarbonato, suplementos de líquidos así como fosfatos y vitamina D.

La criptorquidia suele mejorar con tratamiento hormonal.

La osteoporosis y el retraso de crecimiento pueden beneficiarse del tratamiento con hormona de crecimiento (GH).

¿Qué se puede hacer para evitar el déficit de PIP2?

Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde, de forma previa, se ha presentado un paciente con enfermedad asociada al déficit de PIP2.

En cuanto al diagnóstico prenatal, la forma más segura es el estudio genético del feto, si se conoce la mutación que causó la enfermedad.

El síndrome de Lowe es una enfermedad hereditaria grave, pero con un adecuado diagnóstico y tratamiento precoz, se puede mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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