¿Cómo se diagnostica el síndrome de SLO?
El diagnóstico se basa en el hallazgo de una concentración sérica elevada de 7-dehidrocolesterol y, en algunos casos, también de 8-dehidrocolesterol.
La confirmación diagnóstica se realiza por la demostración de la deficiencia enzimática de la 7-dehidrocolesterol reductasa en tejidos y/o fibroblastos de los pacientes y mediante el estudio mutacional del gen que codifica a la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7).
El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.
Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...
Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.
Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.
Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...
Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.