Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué síntomas produce el síndrome de SLO?

¿Qué síntomas produce el síndrome de SLO?

Los principales hallazgos clínicos son:

  • retraso mental,
  • retraso psicomotor,
  • fallo de medro,
  • microcefalia,
  • malformaciones cerebrales,
  • ptosis,
  • cataratas,
  • narinas antevertidas,
  • paladar hendido,
  • cardiopatía congénita,
  • lóbulos pulmonares anómalos,
  • estenosis de píloro,
  • aganglionosis de colon,
  • anomalías renales,
  • anomalías genitales,
  • sindactilia del segundo y tercer dedo del pie,  
  • polidactilia.

La hipotonía grave de origen central es un signo común, al que contribuye la hipoplasia muscular secundaria a la mala nutrición en los primeros años de vida.

El fallo de medro se manifiesta en la mayoría de pacientes, que son pequeños para su edad gestacional y se desarrollan por debajo del tercer percentil, aunque su ingesta sea correcta. Las infecciones son frecuentes y pueden llegar a ser muy graves.

También son habituales las alergias a las proteínas de la leche y de la soja. El retraso psicomotor global también es característico del síndrome de SLO.

En cuanto al curso de la enfermedad, los trastornos de la alimentación se pueden presentar ya en el período neonatal e incluyen succión anómala, dificultades en la deglución, vómitos y ausencia de apetito. Muchos pacientes requieren sonda nasogástrica y posteriormente gastrostomía.

El reflujo gastroesofágico es también un problema frecuente. 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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