Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • 14/01/2014
    La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad que afecta la síntesis de los ácidos biliares (afecta a la hidroxilasa CYP27A1, una enzima mitocondrial importante en la conversión del colesterol a ácidos biliares), produciendo un acúmulo de colesterol y colestanol en el cerebro y los tendones . Presenta una muy baja prevalencia con el consiguiente difí...
  • Luces del árbol de Navidad
    17/12/2013
    El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2014 llegue con alegría y felicidad para todos. La felicitación del Hospital...
  • Happy Geese
    17/12/2013
    Los teléfonos inteligentes, o smartphones , y la tabletas forman cada vez más parte de la vida de muchas personas y son muchas las aplicaicones que se encuentran en el mercado para todo tipo de actividades. En el caso de los niños, la oferta es inmensa, a menudo confusa , y quizás no siempre adecuada para su edad o sus capacidades de lenguaje o movimiento. Pero existen aplicaciones que pueden ser...
  • IX Congreso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal
    30/11/2013
    Del 1 al 4 de diciembre la ciudad de Medellín acoge el IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, dónde se darán cita investigadores de todo el mundo. Las conferencias programadas versarán sobre la investigación y tratamiento de los errores congénitos del mestabolismo, así como sobre la pesquisa o cribado...
  • 12/11/2013
    En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...
  • Franscisco Fierro, pianista. Foto: Franscisco Fierro
    26/10/2013
    El domingo 27 de octubre , el Palau de la Música de Valencia acoge el concierto solidario de piano de Francisco Fierro y del Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Valencia. Los fondos irán destinados a la investigación del CIBERER sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe y otras enfermedades raras . El pianista interpretará piezas clásicas...
  • Núria Serrallonga, coordinadora del "Programa Child Life" del HSJDBCN
    15/10/2013
    Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...
  • I Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras
    13/10/2013
    La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación D´Genes organizan del 14 al 18 de octubre el I Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras en Murcia. La finalidad es compartir buenas prácticas a través del intercambio de experiencias, así como crear un espacio de intercambio y convivencia entre las asociaciones pertenecientes...
  • DNA. Foto: Mikito Yoshihito
    01/10/2013
    Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
  • Tu proyecto, Nuestro proyecto - Honda
    18/09/2013
    En Guía Metabólica hemos presentado un proyecto de Investigación participativa a la iniciativa "Tu proyecto, Nuestro proyecto" promovida por la empresa Honda, que donará 25.000 euros al proyecto ganador para hacerlo realidad. La empresa seleccionará los 10 proyectos que hayan obtenido más apoyos en la primera fase, y para entrar en esta selección necesitamos tu ayuda . Así es como puedes...

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