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Los teléfonos inteligentes, o smartphones , y la tabletas forman cada vez más parte de la vida de muchas personas y son muchas las aplicaicones que se encuentran en el mercado para todo tipo de actividades. En el caso de los niños, la oferta es inmensa, a menudo confusa , y quizás no siempre adecuada para su edad o sus capacidades de lenguaje o movimiento. Pero existen aplicaciones que pueden ser...

En el pasado congreso ICIEM celebrado en Barcelona en septiembre de este año se han descrito 10 nuevas enfermedades metabólicas hereditarias, hecho que tiene una enorme importancia para avanzar en el disgnóstico y tratamiento de pacientes hasta ahora no detectados. En primer lugar, permite diagnosticar a más pacientes que las padecen y que han permanecido sin diagnóstico específico hasta el...

Es algo normal que muchos niños y niñas tengan miedo a ir al médico, ya sea por experiencias ya vividas o por conversaciones o historias que han oído. En el caso de los niños con una enfermedad crónica, las visitas al centro hospitalario puede que sean muchas y es importante que sean lo menos traumáticas posible, algo en lo que padres y familiares pueden jugar un papel importante. Hablamos con...

Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...