Causas de la Deficiencia de piruvato quinasa
Cada una de las reacciones del metabolismo, enzimas, transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas.
La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente. La piruvato kinasa está codificada per el gen PK-LR.
En el caso del déficit de piruvato kinasa, se trata de un trastorno genético de herencia autosómica recesiva.
En este caso, habitualmente, los padres son portadores de mutaciones en el gen, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá un déficit de la proteína codificada de causa genética.
Las mutaciones en el gen PK-LR alteraran las funciones celulares relacionadas con la glucolisis, la maquinaria energética única de los hematíes.
A pesar de que las mutaciones en PK-LR resultan en alteraciones en las enzimas de hematíes y células del hígado, parece que la deficiencia en la actividad enzimática es compensada en el caso del hígado y no de los hematíes.
Hay unas 180 mutaciones genéticas diferentes descritas en el gen PK-LR siendo las más comunes:
- 1529A (Estados Unidos, Europa del norte y central).
- 1456T (Europa del sur).
- 1468T (Asia).
Se sabe que las manifestaciones no sólo dependen de la mutación y las características de la proteína resultante, sino también de otros factores genéticos, modificaciones epigenéticas y postraslacionales, capacidad de regeneración de los hematíes, de la función del bazo, etc.
¿Qué ocurre en el caso de un niño/niña que nace con una Deficiencia de piruvato quinasa?
El grado de hemólisis que asocia la Deficiencia de piruvato quinasa es variable entre pacientes, desde una hemólisis leve, que puede incluso resultar compensada, a procesos de hemólisis grave y anemia, que puede comprometer la vida del paciente desde el periodo neonatal, precisando transfusiones frecuentes.
En algunos casos excepcionales y muy severos, se ha presentado con manifestaciones ya en el momento del nacimiento en forma de hydrops fetal. Con frecuencia hay un empeoramiento de la anemia con procesos víricos.
Se han descrito formas clínicas que asocian retraso en el crecimiento y fallo de medro, litiasis en la vesícula biliar, ictericia (color amarillento de la piel y esclerótica por aumento de la bilirrubina en sangre), esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), sobrecarga de hierro, etc.
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