Síndrome de Lowe
El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa.
Clasificación:
Otros ECM
Sinónimos:
Síndrome oculo-cerebro-renal
Frecuencia:
1/500.000
Gen:
OCRL1
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