¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen, los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC.
El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal. Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amniótico
Consejos
Actualidad
Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
Recursos
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