Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de galactocerebrosidasa?

¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una deficiencia de galactocereb

El niño/a va a desarrollar antes o después una enfermedad neurológica, la leucodistrofia de células globoides. Según las mutaciones y, por tanto, la actividad enzimática residual, puede manifestarse en los primeros meses de vida, en la etapa juvenil o en la edad adulta.

La forma infantil (90% de los casos) suele iniciarse entre los 3-6 meses de vida con irritabilidad marcada, llanto persistente, sobresalto exagerado ante los sonidos y tendencia al opistotonos. Se observa un retraso del desarrollo psicomotor, fiebre inexplicable, dificultad en la alimentación y en algunos casos convulsiones.

La forma juvenil se inicia entre los 3-10 años con ataxia, ceguera cortical progresiva, hemiparesia, alteraciones de conducta y demencia progresiva.

Finalmente la forma adulta, de inicio entre los 10-40 años, cursa con parestesias y disminución progresiva de la fuerza en extremidades inferiores, ataxia, disminución progresiva de la agudeza visual y pérdida de habilidades intelectuales

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Fresas
La fresa es el fruto del fresal, una planta perenne de la familia de las Rosáceas (Fragaria vesca). Sus hojas y sus flores surgen de una roseta basal. Las hojas están formadas por tres folíolos verdes ovales dentados. En el extremo de los tallos aparecen las flores blancas, con 5 pétalos. Los...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...