¿Por qué se produce una deficiencia de PDH?
Se produce una deficiencia de PDH cuando alguna de las proteínas que constituyen el complejo PDH (E1α, E1β, E2 y E3) o de las proteínas reguladoras (fosfatasa) no se forman correctamente o bien cuando los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos (proteína X) o se produce una deficiencia de alguno de los coenzimas implicados (tiamina, ácido lipoico, etc..).
Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.
Los defectos de las proteínas que constituyen el complejo PDH muestran una herencia autosómica recesiva a excepción del defecto de E1α, cuyo gen codificante está localizado en el cromosoma X y por tanto muestra una herencia ligada al cromosoma X.
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