¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PDH?
Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central.
Así, es importante la determinación de lactato, piruvato y aminoácidos (alanina) en plasma y LCR. La relación lactato/piruvato acostumbra a ser normal, con ausencia de cuerpos cetónicos.
El diagnóstico requiere el estudio enzimático en fibroblastos u otros tejidos (músculo, hígado, leucocitos). Una vez confirmado el defecto del complejo se pueden determinar la actividad de las enzimas que lo forman (E1, E2, E3, X) o lo activan (fosfatasa).
El diagnóstico definitivo requiere el estudio genético. Por todo ello, y debido a la enorme complejidad de PDH, el diagnóstico definitivo puede prolongarse bastante. El diagnóstico genético permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa.
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