¿Por qué se produce una leucinosis?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos.
La deficiencia de actividad DCR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los cuatro genes que codifican las proteínas que forman este complejo enzimático (BCKDHA, BCKDHB, DBT o DLD).
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá una leucinosis.
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