Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Existen diferentes formas clínicas de leucinosis?

Presentación clínica de las leucinosis

Se han descrito 4 formas clínicas, aunque la más frecuente es la clásica, de presentación neonatal grave. Los pacientes muestran hipotonía alternando con hipertonía, rechazo del alimento, vómitos, letargia y deterioro neurológico que conduce a una encefalopatía grave.

La forma intermedia cursa con inicio más tardío y de menor gravedad, caracterizado por retraso mental.

La forma intermitente se presenta con episodios de descompensación metabólica y períodos de normalidad entre ellos.

Se ha descrito una forma sensible a la tiamina, poco frecuente, similar a la intermedia y tratable con esta vitamina.

Jueves, 30 Octubre, 2014 - 20:33

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