¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una leucinosis?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.
Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. No obstante, los aminoácidos y cetoácidos ramificados no se degradan bien, debido al defecto enzimático y comienzan a acumularse.
El niño se intoxica con estos productos neurotóxicos, presenta un rechazo del alimento, vómitos, letargia e incluso coma.
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