Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Debe tratarse un niño con deficiencia de MAT?

Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas).

Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el defecto de SAM.

Por ello se ha sugerido la posibilidad de la suplementación con SAM, que se ha realizado en algún paciente, aunque aún no se ha comprobado la eficacia de dicho tratamiento.  

La deficiencia de MAT es una alteración genética generalmente asintomática, pero la monitorización clínica y bioquímica de los casos detectados parece importante para evaluar la conveniencia de una posible suplementación con SAM o algún grado de restricción proteica.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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