La 3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria (OMIM 246.450) es un error innato autosómico recesivo del paso final de las vías catabólicas de la leucina y cetogénica, causado por la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL, HMGCL, EC 4.1.3.4). Clínicamente, la deficiencia de la enzima da lugar a acidosis metabólica, hiperamonemia , e...