Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La expresión diferencial de la HMG-CoA liasa en tejidos humanos proporciona pistas sobre 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria

Publicaciones científicas
13/11/2011

La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis.

Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis metabólica e hipoglicemia hipocetósica. Órganos como el hígado, cerebro, páncreas y corazón también pueden participar. Sin embargo, la fisiopatología de esta enfermedad se comprende solo parcialmente. Nosotros valoramos los niveles de mRNA, expresión de la proteína y actividad de la enzima humana HMG-CoA liasa en hígado, riñón, páncreas, testículos, corazón, músculo esquelético y cerebro. Sorprendentemente, el páncreas es, después del hígado, el tejido con mayor actividad HL. Sin embargo, en el corazón y cerebro de adulto, la actividad de HL no se detectó en la fracción mitocondrial.

Estos resultados contribuyen a nuestra comprensión de la función de la enzima y de las consecuencias de su deficiencia y sugieren la necesidad de una evaluación del daño pancreático en estos pacientes.

Differential HMG-CoA lyase expression in human tissues provides clues about 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria. Puisac B, Arnedo M, Casale CH, Ribate MP, Castiella T, Ramos FJ, Ribes A, Pérez-Cerdá C, Casals N, Hegardt FG, Pié J. Laboratory of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology and Physiology, School of Medicine, University of Zaragoza, Spain. J Inherit Metab Dis 2010;33(4):405-10.
Última modificación: 
16/11/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
13/11/2011
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa (HL) es un trastorno gen ético poco frecuente, autosómico recesivo , que afecta a la cetogénesis y al catabolismo de L- leucina ,y que por lo general aparece durante el primer año de vida. Los pacientes con...
Publicaciones científicas
12/11/2017
La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados...
Publicaciones científicas
20/09/2011
Fundamento : El fenilbutirato es un fármaco usado en pacientes con defectos del ciclo de la urea para promover vías alternativas de eliminación del nitrógeno. Sin embargo, la administración de fenilbutirato disminuye las concentraciones plasmáticas de amino...