Información

Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas
19/02/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu
03/02/2015
El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
31/01/2015
El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Recetas deliciosas para las fiestas navideñas
16/12/2014
Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo
09/12/2014
Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal
27/11/2014
Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
Aciduria isovalérica (IVA)

Evaluación de la calidad de vida de los niños y padres afectados por errores congénitos del metabolismo con dieta restringida: resultados preliminares de un estudio transversal
24/11/2014
El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias. El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los...
Aciduria isovalérica (IVA)

Calidad de vida, ajuste psicológico y funcionamiento adaptativo de los pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación: revisión sistemática
23/11/2014
En las últimas décadas, un considerable progreso en el diagnóstico y tratamiento de pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación (IT-IEM) como trastornos del ciclo de la urea (UCD), acidurias orgánicas (OA), enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD), o tirosinemia de tipo 1 (TYR 1) ha dado lugar a un grupo creciente de pacientes que sobreviven a largo plazo. Sin embargo,...
Aprende a realizar la reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños
18/11/2014
Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
11/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...