Evaluación de la calidad de vida de los niños y padres afectados por errores congénitos del metabolismo con dieta restringida: resultados preliminares de un estudio transversal
El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias.
El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los niños y padres afectados por IEMRD con la calidad de vida de la población general y una patología asociada con consecuencias a largo plazo.
Pacientes y métodos
Este estudio transversal se llevó a cabo en el Centro de Referencia francés para trastornos metabólicos congénitos (Marsella, Francia). Los criterios de inclusión fueron: un niño con un diagnóstico de aciduria orgánica, defecto del ciclo de la urea o enfermedad de la orina de jarabes de arce (MSUD). Se registraron datos socio-demográficos, clínicos y de la calidad de vida.
Resultados
Veintiuna de las 32 familias de elección se incluyeron durante una visita de rutina planificada. Diez niños (47%, IC del 95%: 27-69%) tenían una aciduria orgánica, seis (29%, IC del 95%: 10-48%) defectos del ciclo de la urea, y cinco (24%, IC 95% 6-42 %) MSUD.
Entre los niños más pequeños, el bienestar general fue significativamente menor en los niños con IEMRD que en los niños con leucemia (58 ± 16 frente a 76 ± 15, p = 0,012), y entre los niños de más edad, las actividades de ocio fueron significativamente menores en los niños con IEMRD que en los niños con leucemia (29 ± 18 frente a 62 ± 22, p <3.10), mientras que las relaciones con los maestros eran mejores (76 ± 23 frente a 60 ± 23, p = 0,01).
La puntuación física de calidad de vida fue menor en los padres que en los controles franceses (66 ± 21 frente a 75 ± 1, p = 0,05).
Los factores que modulan la calidad de vida fueron: alimentación y trastornos neurológicos, nutrición enteral y las modalidades de alimentación.
Conclusión
Los niños y los padres de los niños afectados presentaron puntuaciones de calidad de vida "física" y "social" alterados en comparación con los controles y los pacientes con leucemia y sus familias.
Los estudios futuros en base a estudios de cohortes más grandes deben determinar los diferentes pesos de los posibles factores predictivos de la calidad de vida.
Assessment of quality of life of the children and parents affected by inborn errors of metabolism with restricted diet: preliminary results of a cross-sectional study
Fabre A(1), Baumstarck K, Cano A, Loundou A, Berbis J, Chabrol B, Auquier P. Health Qual Life Outcomes 2013;11:158. (1) EA3279, Self-perceived Health Assessment Research Unit, School of Medicine, Université de la Méditerranée, 27 bd Jean Moulin, Marseille 13385, France. karine.baumstarck@univ-amu.fr.
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