Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce un defecto de la enzima mevalonato quinasa?

Mutación

Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen MK que codifica esta proteína enzimática, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.

No todas las mutaciones tienen el mismo efecto sobre la enzima MK, lo que da lugar a un amplio espectro de formas clínicas.

La aciduria mevalónica se hereda de forma autosómica recesiva. 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Actualidad

Actualidad médica
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

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