Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se diagnostica la aciduria mevalónica?

Diagnóstico de aciduria mevalónica

En la aciduria mevalónica clásica se detecta una concentración muy elevada de ácido mevalónico en líquidos biológicos de todos los pacientes, demostrable por el estudio de ácidos orgánicos.

Las concentraciones de ácido mevalónico excretadas correlacionan con la gravedad de la presentación clínica.

La deficiencia de mevalonato quinasa se demuestra en fibroblastos y linfocitos de los pacientes, no hallándose correlación entre la actividad enzimática residual, que es casi indetectable, y la excreción de ácido mevalónico o la gravedad clínica.

Los valores de IgD en suero varían dependiendo del cuadro clínico.

En general, los pacientes con aciduria mevalónica grave presentan el cuadro clínico completo (síntomas neurológicos con crisis de fiebre recurrente) y valores elevados de IgD, que se incrementan durante las crisis.

El estudio mutacional del gen MK permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

La patata o papa ( Solanum tuberosum ) es una planta cuyo tubérculo comestible es uno de los principales alimentos de la humanidad. Dicho tubérculo consiste en el engrosamiento de sus tallos subterráneos, cuya pulpa es blanco-amarillenta y su piel va del verde, dorado, rojizo, al castaño, según las...

Actualidad

Divulgación médica
Higiene bucal en las enfermedades metabólicas
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para ello son más importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...