¿Cómo se diagnostica la aciduria mevalónica?
En la aciduria mevalónica clásica se detecta una concentración muy elevada de ácido mevalónico en líquidos biológicos de todos los pacientes, demostrable por el estudio de ácidos orgánicos.
Las concentraciones de ácido mevalónico excretadas correlacionan con la gravedad de la presentación clínica.
La deficiencia de mevalonato quinasa se demuestra en fibroblastos y linfocitos de los pacientes, no hallándose correlación entre la actividad enzimática residual, que es casi indetectable, y la excreción de ácido mevalónico o la gravedad clínica.
Los valores de IgD en suero varían dependiendo del cuadro clínico.
En general, los pacientes con aciduria mevalónica grave presentan el cuadro clínico completo (síntomas neurológicos con crisis de fiebre recurrente) y valores elevados de IgD, que se incrementan durante las crisis.
El estudio mutacional del gen MK permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.
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Dieta equilibrada
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