Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de MK?

Manifestaciones clínicas de aciduria mevalónica

En la forma grave, las manifestaciones clínicas se inician en la infancia con una presentación multisistémica grave y progresiva, de una heterogeneidad clínica considerable.

Los pacientes más afectados, generalmente de presentación precoz, muestran un retraso grave del desarrollo, rasgos dismórficos, cataratas, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y anemia, así como diarrea y malabsorción.

Los menos afectados muestran retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular y ataxia.

Muchos pacientes muestran crisis recurrentes de fiebre, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, artralgia, edema y erupción cutánea.

Otros presentan fallo de medro, susceptibilidad a las infecciones, hepatoesplenomegalia, cataratas y retraso psicomotor. Los rasgos dismórficos incluyen dolicocefalia, facies triangular, microcefalia, frente abombada, narinas antevertidas, orejas rotadas y de implantación baja y ojos oblicuos con pestañas largas.

Existe una forma de aciduria mevalónica asociada al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS). Ésta entidad se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales y rash cutáneo.

La excreción de ácido mevalónico es muy inferior a la de la aciduria mevalónica clásica y se produce únicamente durante los episodios de fiebre.

La relación entre la deficiencia de MK y el síndrome inflamatorio de fiebre periódica no se conoce exactamente, pero se supone que está relacionada con la falta de síntesis de derivados isoprenoides del farnesilpirofosfato. Además, la elevación de la temperatura corporal produce una inhibición de la MK que empeora la síntesis de colesterol y otros derivados, induciendo la inflamación y la fiebre.

La presentación clínica de la deficiencia de mevalonato quinasa parece representar un espectro fenotípico continuo, desde la forma más grave, la aciduria mevalónica clásica, a la presentación leve del HIDS, en vez de constituir dos entidades clínicas distintas.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

Mandarina
La mandarina es el fruto de un árbol, el mandarino, de la familia de las rutáceas (género Citrus), algo más pequeño que el naranjo. Los frutos (hespérides), de tamaño menor que la naranja, están distribuidos en gajos y tienen una pulpa formada por vesículas llenas de jugo muy aromático. La piel se...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.