Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la deficiencia de MK?

Manifestaciones clínicas de aciduria mevalónica

En la forma grave, las manifestaciones clínicas se inician en la infancia con una presentación multisistémica grave y progresiva, de una heterogeneidad clínica considerable.

Los pacientes más afectados, generalmente de presentación precoz, muestran un retraso grave del desarrollo, rasgos dismórficos, cataratas, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y anemia, así como diarrea y malabsorción.

Los menos afectados muestran retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular y ataxia.

Muchos pacientes muestran crisis recurrentes de fiebre, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, artralgia, edema y erupción cutánea.

Otros presentan fallo de medro, susceptibilidad a las infecciones, hepatoesplenomegalia, cataratas y retraso psicomotor. Los rasgos dismórficos incluyen dolicocefalia, facies triangular, microcefalia, frente abombada, narinas antevertidas, orejas rotadas y de implantación baja y ojos oblicuos con pestañas largas.

Existe una forma de aciduria mevalónica asociada al síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (HIDS). Ésta entidad se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales y rash cutáneo.

La excreción de ácido mevalónico es muy inferior a la de la aciduria mevalónica clásica y se produce únicamente durante los episodios de fiebre.

La relación entre la deficiencia de MK y el síndrome inflamatorio de fiebre periódica no se conoce exactamente, pero se supone que está relacionada con la falta de síntesis de derivados isoprenoides del farnesilpirofosfato. Además, la elevación de la temperatura corporal produce una inhibición de la MK que empeora la síntesis de colesterol y otros derivados, induciendo la inflamación y la fiebre.

La presentación clínica de la deficiencia de mevalonato quinasa parece representar un espectro fenotípico continuo, desde la forma más grave, la aciduria mevalónica clásica, a la presentación leve del HIDS, en vez de constituir dos entidades clínicas distintas.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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