¿Tiene tratamiento la aciduria mevalónica?
Los intentos de tratamiento de la aciduria mevalónica se han basado tradicionalmente en evitar la deficiencia de los productos metabólicos (colesterol y sus derivados) y la concentración excesiva del ácido mevalónico. No obstante, los resultados de las distintas terapias han sido infructuosos.
La suplementación oral con colesterol agravó la diarrea y el malestar general. Se intentó la combinación de colesterol, ácido ursodesoxicólico, ubiquinona-10 y vitamina E, sin resultados clínicos evidentes.
También se intentó evitar la formación de cantidades excesivas de ácido mevalónico bloqueando su síntesis, con inhibidores de la enzima 3-hidroximetilglutaril-CoA reductasa, como las estatinas, pero en algún caso se tuvo que abandonar el tratamiento al desencadenarse descompensaciones graves con episodios de fiebre elevada y aumento de la creatinquinasa. Ha sido bastante efectivo al disminuir la síntesis de mevalonato en otros casos.
No obstante, el uso de esteroides durante las crisis graves mejoró claramente los síntomas y parece que también el desarrollo psicomotor en algunos pacientes.
Recientemente, se ha demostrado que algunos isoprenoides, como el farnesil pirofosfato podían revertir la inflamación celular. La respuesta clínica positiva observada en algunos pacientes a anakinra y otros fármacos antagonistas del receptor de interleuquina (IL-1) sugiere que el bloqueo de IL-1 constituye la opción terapéutica más efectiva para muchos pacientes con aciduria mevalónica. Anakinra previene los ataques de fiebre causados por las vacunas, sin inhibir la inducción de anticuerpos y sin efectos secundarios relevantes. El tratamiento con anakinra disminuye la duración y la gravedad de los ataques de fiebre en las crisis de HIDS.
Por otra parte, se han descrito pacientes con la forma grave de aciduria mevalónica que han sido tratados con éxito mediante un trasplante de médula ósea.
La aciduria mevalónica conlleva graves consecuencias para quien las padece. El diagnóstico y tratamiento precoces y el buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.
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