Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Tiene tratamiento la aciduria mevalónica?

Tratamiento de aciduria mevalónica

Los intentos de tratamiento de la aciduria mevalónica se han basado tradicionalmente en evitar la deficiencia de los productos metabólicos (colesterol y sus derivados) y la concentración excesiva del ácido mevalónico. No obstante, los resultados de las distintas terapias han sido infructuosos.

La suplementación oral con colesterol agravó la diarrea y el malestar general. Se intentó la combinación de colesterol, ácido ursodesoxicólico, ubiquinona-10 y vitamina E, sin resultados clínicos evidentes.

También se intentó evitar la formación de cantidades excesivas de ácido mevalónico bloqueando su síntesis, con inhibidores de la enzima 3-hidroximetilglutaril-CoA reductasa, como las estatinas, pero en algún caso se tuvo que abandonar el tratamiento al desencadenarse descompensaciones graves con episodios de fiebre elevada y aumento de la creatinquinasa. Ha sido bastante efectivo al disminuir la síntesis de mevalonato en otros casos.

No obstante, el uso de esteroides durante las crisis graves mejoró claramente los síntomas y parece que también el desarrollo psicomotor en algunos pacientes. 

Recientemente, se ha demostrado que algunos isoprenoides, como el farnesil pirofosfato podían revertir la inflamación celular. La respuesta clínica positiva observada en algunos pacientes a anakinra y otros fármacos antagonistas del receptor de interleuquina (IL-1) sugiere que el bloqueo de IL-1 constituye la opción terapéutica más efectiva para muchos pacientes con aciduria mevalónica. Anakinra previene los ataques de fiebre causados por las vacunas, sin inhibir la inducción de anticuerpos y sin efectos secundarios relevantes. El tratamiento con anakinra disminuye la duración y la gravedad de los ataques de fiebre en las crisis de HIDS.

Por otra parte, se han descrito pacientes con la forma grave de aciduria mevalónica que han sido tratados con éxito mediante un trasplante de médula ósea.

La aciduria mevalónica conlleva graves consecuencias para quien las padece. El diagnóstico y tratamiento precoces y el buen control del estado nutricional pueden ayudar a estos pacientes.

 

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

la granada
La granada es el fruto del granado ( Punica granatum ), un pequeño árbol de hoja caduca de color verde-amarillento. Las flores son rojas y tienen forma de campana, coriáceas y brillantes. El fruto, la granada, es redondo y puede medir entre cinco y doce centímetros, rojizo-amarillento, coriáceo,...

Actualidad

Actualidad médica
Boniato
15/11/2011
El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...