El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad

El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina.

De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este tipo de patologías y una mejora en la atención y seguimiento de los pacientes y sus familias.

Detrás de estos grandes números y grandes avances es importante no olvidar que hay familias concretas, con enfermedades y situaciones específicas que necesitan una ayuda personalizada.

El asesoramiento genético da un papel activo a los pacientes

El asesoramiento genético aparece en el contexto de un cambio de modelo de la medicina: se evoluciona de un modelo paternalista (con una marcada actitud directiva por parte del médico) a una situación de corresponsabilidad, donde se reconoce que el paciente y la familia deben estar informados para poder decidir de forma conjunta, asesorados por el profesional sanitario.

El asesoramiento genético es un proceso comunicativo que trata los problemas humanos asociados con el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad genética en una familia.

Dicho proceso debería contemplar las siguientes funciones:

1. Ayudar a entender conceptos médicos.
2. Ayudar a comprender cómo la herencia contribuye a la enfermedad y la posibilidad de recurrencia de la misma en la familia.
3. Poder conocer las alternativas para reducir el riesgo de recurrencia y ocurrencia.
4. Ayudar a elegir la actuación más apropiada en el contexto genético y familiar.
5. En caso de la existencia de un estudio genético, asesorar antes y después de las posibilidades, limitaciones e implicaciones que puede tener realizarlo.

Es destacable el objetivo final, que debe ser siempre facilitar a la familia la toma de decisiones y ayudarles a actuar en consonancia con la decisión tomada.

En todo el proceso que se ha descrito, es importante tener en cuenta que la información genética tiene unas características particulares que la diferencian en cierto modo del resto de información médica y que la hacen potencialmente más estresante y angustiante.

Esto se debe a que:

• Tiene implicaciones para el paciente pero también para la familia.
• Los hallazgos y alteraciones genéticas son para toda la vida.
• En ocasiones los diagnósticos se realizan en una fase pre-sintomática de la enfermedad.
• Los conceptos asociados a la genética suelen ser complicados de comprender.

La relación entre el paciente y el asesor genético abarca varios ámbitos

La relación de la familia o el paciente con su asesor genético debe ser bidireccional, ya que el profesional no sólo debe dar información médica y genética, sino que debe ofrecer apoyo y promover un ambiente adecuado para que el paciente y la familia puedan expresar sus dudas y necesidades intentando así minimizar el estrés psicológico.

Por este motivo, es importante que el profesional que ofrece el asesoramiento genético tenga una formación completa, no sólo en genética, sino también en habilidades comunicativas y en psicología, respetando, obviamente, los principios bioéticos de la medicina.

El fin es que el paciente pueda llegar a tomar una decisión informada, teniendo en cuenta los múltiples factores que rodean su vida y su situación familiar.

Generalmente, el asesor genético forma parte de un equipo que incluye genetistas clínicos y especialistas de laboratorio de genética molecular y citogenética. Además, como ya se ha mencionado, el asesor genético interacciona con muchos especialistas médicos distintos.

El asesoramiento genético puede tener lugar en diferentes espacios temporales dentro de la vida de un paciente o de una pareja, ya sea durante el periodo preconcepcional, en el transcurso de una gestación, después del diagnóstico de una enfermedad genética o en el contexto de un test genético predictivo (es decir, antes que el paciente manifieste la enfermedad).

Resultados de una consulta de asesoramiento genético

En una consulta de asesoramiento genético, en primer lugar, se realizan muchas preguntas con el fin de recoger de manera exhaustiva la información sobre la historia médica personal y familiar.

En esta consulta, y según los datos médicos y la historia familiar, se intentará hacer un cálculo de riesgos de recurrencia u ocurrencia de la patología en la familia. Además, se proporcionará información sobre la enfermedad, las pruebas genéticas disponibles y las opciones reproductivas y terapéuticas posibles.

Y una parte fundamental es la ayuda en la toma de decisiones, un verdadero acompañamiento ofreciendo continuo apoyo, pero sin suplantar la voluntad de la familia.

La situación actual del asesoramiento genético

En España, actualmente existe una ausencia de regulación de la formación como Asesores Genéticos, así como una ausencia de reconocimiento de los profesionales que ejercen en este ámbito de la medicina. No obstante, en los últimos años ha habido varios cambios e iniciativas que favorecerán que pronto se avance en este aspecto tan relevante para las familias.

La Dra. Clara Serra, presidenta de la Sociedad española de asesoramiento genético (SEAGen), Universitat Pompeu Fabra, detalla en este video situaciones clínicas verosímiles que ayudan a enfatizar y entender la importancia de un adecuado asesoramiento genético.