Información

Defectos del ciclo de la urea

Medición de ureagénesis in vivo con isótopos estables
15/02/2011
Los isótopos estables han sido un complemento inestimable para la investigación biomédica durante más de 70 años. De hecho, el enfoque isotópico ha revolucionado nuestra comprensión del metabolismo , revelando que es un proceso intensamente dinámico caracterizado por un ciclo interminable de síntesis y degradación. Los estudios...
Defectos del ciclo de la urea

Defectos moleculares en carbamilfosfato sintetasa I humana: espectro mutacional, diagnóstico y consideraciones sobre la estructura de la proteína
15/02/2011
La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPSI) causa hiperamonemia , que abarca desde la enfermedad neonatal letal a la inducida por el medio ambiente del adulto. En más de 24 años, el análisis de muestras de tejidos y ADN de 205 individuos no relacionados diagnosticados con deficiencia de CPSI (CPSID) detectó 192 cambios gen éticos en CPS1, de cuales...
Defectos del ciclo de la urea

Hígado, células hepáticas y trasplante de células madre para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea.
15/02/2011
A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico de los trastornos del ciclo de la urea (UCD), el pronóstico global a largo plazo puede ser pobre, especialmente para las manifestaciones neonatales. El trasplante de tejido hepático o células aisladas parece adecuado para transferir la enzima deficiente. El trasplante hepático (TH) para UCDs tiene una...
Defectos del ciclo de la urea

Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.
15/02/2011
La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la...
Defectos del ciclo de la urea

N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.
15/02/2011
El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima , esencial para la ureagénesis hepática en los mamíferos, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina en microorganismos y plantas. La enzima que produce NAG a partir del glutamato y CoA, NAG sintasa (NAGS), es inhibida alostéricamente por arginina en...
Defectos del ciclo de la urea

Neuroimagen cerebral en los trastornos del ciclo de la urea
15/02/2011
Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) representan un grupo de raros errores innatos del metabolismo que conllevan un alto riesgo de mortalidad y morbilidad neurológica resultante del efectos de la acumulación de amonio y otros intermediarios bioquímicos. Estos trastornos están causados por defectos de genes implicados en la vía de desintoxicación de...
Defectos del ciclo de la urea

Trasplante hepático ortotópico precoz de los defectos del ciclo de la urea: seguimiento de un estudio de resultados de desarrollo
15/02/2011
Los pacientes con defectos neonatales ciclo de la urea (UCD) suelen tener una alta mortalidad y, a veces, un mal resultado neurológico. Éste puede mejorar con el trasplante de hígado antes del año de vida. Describimos el seguimiento de un estudio prospectivo inicial realizado para evaluar el resultado del desarrollo después del trasplante de hígado precoz...
¿Qué sabes del aguacate?
15/02/2011
¿Sabías que el aguacate tiene su origen en Méjico y que se encontraron sus semillas en tumbas incas de Perú datas en el 750 a.C.? ¿Y sabías que en partes de Sudamérica se le demonina "palta"? Esta fruta tan curiosa, que tiene forma de pera, es la protagonista del mes de febrero de nuestra serie de "Alimentos del mes" , que iniciamos a principios de 2011. Y como en el caso de la naranja te pedimos...
Cómo reconocer y tratar las convulsiones infantiles
01/02/2011
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva. Se manifiesta con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades, como sacudidas y temblores, y también puede aparecer rigidez en todo o parte del cuepo, ausencia de movimientos o pérdida del conocimiento. Las convulsiones pueden presentarse de forma puntual, aunque pueden repetirse en el...
Defectos del ciclo de la urea

Trastornos del sueño y enfermedades metabólicas
25/01/2011
Las alteraciones del sueño son habituales en niños con algunas enfermedades metabólicas, pacientes con retraso mental severo, afectación motora grave, trastornos de espectro autista y encefalopatías epilépticas. Los principales problemas incluyen: dificultad en conciliar el sueño, rutinas del sueño inconsistentes, despertares nocturnos frecuentes, mala calidad del sueño y despertar temprano. ¿Por...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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N-acetilglutamato sintasa: estructura, función y defectos.

Neuroimagen cerebral en los trastornos del ciclo de la urea

Trasplante hepático ortotópico precoz de los defectos del ciclo de la urea: seguimiento de un estudio de resultados de desarrollo

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