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Defectos del ciclo de la urea

Evaluación de las concentraciones de amonio y glutamina plasmáticos en trastornos del ciclo de la urea.
20/09/2011
Objetivos : Analizar la asociación entre el amonio y la glutamina usados para el control Diseño y métodos : Análisis de datos apareados de aminoácidos y amonio plasmáticos de 26 pacientes con UCD (n=921). Resultados : Se observa un aumento consistente de los valores de glutamina plasmáticos en los pacientes con UCD, a pesar de las concentraciones...
Eficacia y resultados del cribado neonatal expandido para enfermedades metabólicas—descripción de 10 años de experiencia en el Sudoeste de Alemania.
20/09/2011
Fundamento : Los programas nacionales de cribado neonatal basados en espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y otras técnicas de detección neonatal muestran una variación substancial en número y tipos de trastornos incluidos en el panel de cribado. Una vez establecidos, estos métodos ofrecen la oportunidad de extender el panel de cribado neonatal...
Defectos del ciclo de la urea

Primer ejemplo de trasplante de hepatocitos para mejorar la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, monitorizado por metabolómica basada en RMN.
20/09/2011
Demostramos el uso efectivo de perfiles de espectroscopía de resonancia magnética nuclear (RMN) de orina y plasma del primer trasplante de hepatocitos realizado con éxito, como un puente auxiliar del trasplante hepático ortotópico parcial en un niño diagnosticado antes del parto de deficiencia de ornitina transcarbamilasa grave. En este estudio de un...
Defectos del ciclo de la urea

Transferencia génica en Errores Innatos del Metabolismo del hígado: Perspectiva clínica
19/09/2011
Hay numerosos errores innatos del metabolismo que afectan al hígado, y todos ellos son muy minoritarios. Para tener una imagen clara de las indicaciones para la transferencia génica en estas condiciones, es esencial revisar la patofisiología de estos trastornos, las opciones actuales de tratamiento, y la oportunidad de nuevos tratamientos como la transferencia génica. El objetivo de esta revisión...
Las uvas y las pasas
13/09/2011
Quizás la uva sea una de las frutas que la humanidad viene cultivando y consumiendo desde hace más tiempo. Su uso primordial siempre ha sido la producción de vino y ya se hayaron vestigios de éste en bodegas de Armenia e Irán datados hacia el año 5000 A.C. En alimentación encontramos uvas negras, blancas y uvas pasas de muchas variedades diferentes...
Asociación MPS España, el papel de las asociaciones de padres en las enfermedades raras
08/09/2011
Los Errores Congénitos del Metabolismo , por su propia naturaleza de enfermedades raras con un número de afectados muy pequeño, provocan que las famílias se encuentren a menudo solas ante una situación difícil. En estos casos, las asociaciones de afectados, y padres en el caso de niños, son de gran apoyo y un nexo de unión, que pueden dar la posibilidad de emprender iniciativas con mayor...
Ese extraño huevo morado que llamamos berenjena
11/08/2011
Hace más de 2.000 años A.C. la humanidad empezó a cultivar la berenjena, en el sudeste de Asia, India, Myanmar y China, una hortaliza que por momento no ha tenido muy buena fama, como denota su nombre en italiano, "melanzane", que proviene de Mela Insana ("manzana nociva"). La berenjena es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona un aporte importante de hidratos de carbono...
El tomate, ¿fruta u hortaliza?
12/07/2011
¿Cuántas maneras de comer tomate conoces? Crudo, frito, en salsa, con pan, en mermelada,... y la lista continúa y se podría ampliar si preguntamos en países diferentes. Pero muy pocos de nosotros comemos el tomate como lo que realmente es, una fruta , ya que siempre lo hemos situado en el grupo de la verduras y hortalizas, y por tradición así se le considera. Si nos fijamos en su color, es rojo...
Consejos para una buena fotoprotección
28/06/2011
Con todos los beneficios que supone disfrutar del sol y sus propiedades, una exposición excesiva puede resultar muy perjudicial. La protección de la piel ante el sol debe iniciarse desde la infancia , ya que los efectos del sol son acumulativos a lo largo de los años y las consecuencias de la falta de fotoprotección puede manifestarse en el futuro en forma de envejecimiento prematuro de la piel o...
Colonias de verano de la Associació Catalana PKU-ATM
23/06/2011
Un año más, la Associació Catalana PKU-ATM organiza las colonias de verano de la entidad, los días 24, 25 y 26 de junio , en Viladoms de Baix, termino municipal de Castellbell i el Vilar , comarca del Bages (Barcelona). Durante los tres días están previstas actividades de naturaleza, medio ambiente y deportes en un entorno con espectaculares paisajes, ya...