Información

Consejos para una alimentación adecuada en verano
15/07/2014
El verano trae consigo días más largos con temperaturas altas, más horas de sol y mucho consumo de energía por parte de niños y niñas. Nos apetece más salir y realizar actividades al aire libre, para lo que debemos estar preparados, ya que representa un cambio en las rutinas del resto del año y un cambio en la alimentación y mayor necesidad de hidratación . Pensado en ello, en Guía metabólica...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA
09/07/2014
El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...
Lecturas para el verano
07/07/2014
Las tareas y obligaciones del día a día durante el año a veces no nos deja tiempo para leer o entender con detalle algunos artículos. Siempre pensamos "tengo que leer esto cuando tenga un poco de tiempo" y esa lectura se va aplazando. Pues ha llegado el verano en el hemisferio norte y las vacaciones para muchos, así que podemos aprovechar para hacer algunas lecturas rápidas. En Guía Metabólica...
Reflexiones sobre el cribado neonatal
24/06/2014
El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras
11/06/2014
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
La Gran jornada lúdica PKU - OTM se celebra con éxito de público
03/06/2014
El sábado 31 de mayo la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organizó la Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretende dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tuvo dos escenarios, Sitges y el mismo hospital. Por la mañana se celebró la 1ª...
Gran jornada lúdica PKU - OTM
30/05/2014
El 31 de mayo 2014 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una Gran jornada lúdica para pacientes y familias con la que, además de pasar un buen rato, se pretender dar a conocer los ECM . Este año, la jornada tendrá dos escenarios, Sitges y el Hospital Sant Joan de Déu. A partir de las 10 de la mañana...
El retraso psicomotor
27/05/2014
La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría. Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido , cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM debido a un ECM , ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. Ahora bien, la ausencia de screening para muchos de los más de 600 ECM hace que...
Los platos indicados para la disfagia pueden ser atractivos y saludables
20/05/2014
Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia , en general disfagia orofaríngea (DOF), que afecta a las fases oral y faríngea de la deglución. Esto implica que los alimentos deben tener una textura que facilite la deglución, que se consigue triturándolos, por lo que acostumbran a tener aspecto de puré o compota. Ante esta situación, cuatro nutricionistas pensaron la manera de hacer los...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congéntios de glicosilación de proteínas
06/05/2014
Se ha iniciado un proyecto de investigación en pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación, centrado inicialmente en el déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG ó CDG-Ia). El proyecto se impulsa desde el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con el Institut de Bioquímica Clínica de Barcelona (IBC), el Centro de...