Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas.

CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos se ven afectados en un grado variable.

Los hallazgos clínicos más comunes son cambios esqueléticos incluyendo una deformidad torácica peculiar y restricción articular, mientras que desde el punto de vista radiológico es importante la osteopenia difusa.

El objetivo de este estudio fue medir la densidad ósea y los marcadores bioquímicos de recambio óseo en tres pacientes con CDG-IA, cuya edad estaba entre 14 y 27 años.

Hemos encontrado que la masa ósea, evaluada mediante la densitometría, tomografía computarizada cuantitativa y ecografía, fue menor en los pacientes que en los controles sanos apareados (comparados) por sexo y edad.

Los índices bioquímicos de resorción ósea, incluyendo los niveles de piridinolina libres en suero y piridinolina y excreción urinaria de desoxipiridinolina fueron normales, mientras que los marcadores de formación ósea (osteocalcina sérica y fosfatasa alcalina específica del hueso) actividad estaban aumentados.

Estos resultados sugieren que la densidad ósea baja es un componente de CDG-IA, así que debe ser considerada entre las enfermedades metabólicas hereditarias con masa ósea disminuida.

Nuestra hipótesis es que la hipoglicosilación de proteínas no colágenas del hueso puede contribuir a la osteopenia observada en estos pacientes.

Desde una perspectiva clínica, nuestra observación muestra que las mediciones de densidad ósea pueden proporcionar una evaluación cuantitativa de la afectación ósea en este tipo de enfermedades.