Información

Éxito de “Per dins i per fora”, un programa para explicar cuentos sobre ECM en las bibliotecas públicas de Barcelona
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de Barcelona. La experiencia ha sido todo un éxito. En junio de 2011 las asociaciones contactaron con la...
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

La función tiroidea en PMM2-CDG: enfoque diagnóstico y propuesta de manejo
20/06/2012
Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas. Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea. Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación. Se evaluó...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación
20/06/2012
Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Trastornos de glicosilación de tráfico de membrana
20/06/2012
Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad. Notablemente, todas las proteínas secretadas y transmembrana circulan a través del retículo endoplásmico (RE) y aparato de Golgi, donde son sintetizadas, plegadas y se someten a modificaciones covalentes,...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Enfermedades de la glicosilación más allá de los clásicos trastornos congénitos de la glicosilación
20/06/2012
Fundamento : Las enfermedades de la glicosilación son trastornos hereditarios raros, a los que se refiere a menudo como los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG). Se han descrito en las últimas décadas varios tipos de CDG, que abarcan los defectos en la biosíntesis o transporte de nucleótidos ligados a un azúcar, en...
Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...
El León Pim, un nuevo cuento en Guía metabólica
12/06/2012
El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones. Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo, un niño llamado Noy. Esta historia pretende acercar a los lectores a las enfermedades...
Pastelería fina, el "León Pim" y Banco de Alimentos
08/06/2012
El 9 de junio 2012 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en...
Guía metabólica podrá consultarse también en inglés
29/05/2012
Los ECM son enfermedades muy poco frecuentes, y sin embargo, los pacientes y sus cuidadores o familiares son muy participativos en Internet. Esto hace que una página como Guiametabolica.org esté teniendo una gran aceptación entre los pacientes de habla hispana con ECMs y su entorno. Desde hace meses creemos que es necesario ofrecer también Guiametabolica.org en otros idiomas . Esto puede hacer...