La función tiroidea en PMM2-CDG: enfoque diagnóstico y propuesta de manejo
Publicaciones científicas
20/06/2012
Las glicoproteínas son esenciales en la producción, transporte, almacenamiento y regulación de las hormonas tiroideas.
Las alteraciones de la glicosilación tienen un impacto potencial sobre la función tiroidea.
Se han descrito pruebas de función tiroidea anormales en pacientes con trastornos congénitos de la glicosilación.
Se evaluó la fiabilidad de los marcadores bioquímicos y se investigó la función tiroidea en 18 pacientes PMM2-CDG.
Se propone un enfoque terapéutico expectativo en los recién nacidos con CDG y anomalías tiroideas.
Thyroid function in PMM2-CDG: diagnostic approach and proposed management.
Mohamed M, Theodore M, Claahsen-van der Grinten H, van Herwaarden AE, Huijben K, van Dongen L, Kouwenberg D, Lefeber DJ, Wevers RA, Morava E.
Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Center, The Netherlands. m.mohamed@cukz.umcn.nl
Mol Genet Metab 2012;105(4):681-3.
Última modificación:
21/06/2012
- 187 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
09/10/2011
La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en...
Publicaciones científicas
12/05/2010
El isoelectroenfoque de la transferrina es el procedimiento más ampliamente usado para detectar los defectos congénitos de la glicosilación (CDG). Nuestro objetivo fué comparar la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis capilar (EC) para el análisis de la transferrina...
Publicaciones científicas
12/05/2010
Los defectos congénitos de la glicosilación de tipo Ia (CDG-Ia) son enfermedades metabólicas con un amplio espectro de signos clínicos, incluidos fenotipos muy leves descritos recientemente. Nuestro objetivo ha sido describir la presentación clínica y seguimiento de 8 pacientes con CDG-Ia señalando...