Información

2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. Aspecto terapéuticos
24/05/2012
El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 25 de Mayo la 2ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará los aspectos terapéuticos de las enfermedades. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse antes del 11 de mayo , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es...
6a Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos
22/05/2012
La Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (ECRD) es un evento de encuentro único para pacientes, responsables políticos, profesionales de la sanidad, la industria, investigadores y académicos, que tiene como fin intercambiar información e ideas y para luchar juntos contra las enfermedades raras. Más de 100 ponentes y...
Opciones terapéuticas actuales IIa/V: Terapia génica (05/2012)
15/05/2012
La terapia génica es una opción terapéutica en evolución diseñada para incorporar material genético externo al material genético de una célula con objeto de tratar o prevenir algunas enfermedades. ¿En qué se basa? Se basa en modificar la acción de un gen mutado (alterado) sobre la proteína que codifica en las células de un paciente o modelo animal. Esto se puede realizar de diferentes formas:...
Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

Consejos sobre nutrición y adolescencia para CDG
01/05/2012
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas , principalmente, aunque se han descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas . Hasta ahora se han descrito 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. Dada esta variedad y...
¿Qué sabes de la fresa?
24/04/2012
Los humanos hemos consumido fresas salvajes desde tiempos inmemoriales por su buen aroma y sabor. Las primeras noticias se sitúan en Roma unos 200 años a.C., donde era un símbolo de Venus, la diosa del amor, por su forma de corazón y color rojo. Mediante la agricultura, las fresas salvajes dieron lugar a las fresas cultivadas que consumimos hoy en día mayoritariamente, sobre todo en forma de...
Como prevenir y tratar la osteopenia
17/04/2012
La osteopenia es la disminución que se produce en la masa ósea por debajo de los límites normales. Sus causas pueden ser muy diversas y en algunos Errores Congénitos del Metabolismo se presenta a causa, por ejemplo, de defectos en la movilidad, en la vitamina D o nefropatías. La osteopenia es un factor de riesgo importante de osteoporosis. Por ello hay que prevenirla, si es posible y tratarla, si...
¿Cómo afecta un ECM a los hermanos del niño o niña enfermo?
27/03/2012
Ante un diagnóstico de ECM los sentimientos y emociones de los hermanos no pueden generalizarse, ya que las reacciones que muestran dependen de muchas variables: edad, tipo de enfermedad, grado de invalidez, actitud de los padres,..etc. Cada hermano es único y singular por lo que pueden encontrarse reacciones muy dispares. Mª Eugenia Fusté Rich, psicóloga de la Unidad de Metabolopatías del...
Cómo prevenir y tratar las lesiones cutáneas en pacientes inmobilizados
13/03/2012
El hecho de que un enfermo tenga una movilidad reducida o deba estar en cama puede provocar que sufra alguna lesión en la piel, por lo que sus cuidadores deben prestar atención al estado de este órgano, el mayor de nuestro cuerpo, y procurar una hidratación e higiene adecuadas. Esta lesiones, o úlceras por presión , son zonas localizadas de isquemia que aparecen en tejidos blandos sometidos a...
Los oligoelementos son esenciales en la dieta de los pacientes con un ECM
06/03/2012
Un elemento traza u oligoelemento es un elemento químico que se necesita en cantidades pequeñas para asegurar un crecimiento y un desarrollo adecuados. Su ausencia o concentración por encima del nivel tolerable puede ser perjudicial para el organismo, llegando a ser incluso tóxicos si se toman en cantidades excesivas. Estos elementos se encuentran en los alimentos , pero cuando su ingesta es...
Celebra con Guía metabólica el Día de las Enfermedades Raras
28/02/2012
El 29 de febrero es un día muy especial para los Errores Congénitos del Metabolismo , se celebra el Día de las Enfermedades Raras , coordinado a nivel internacional por EURORDIS .En Guía metabólica queremos celebrarlo de una forma muy especial, para lo que os pedimos vuestra colaboración. ¿Cómo puedes participar? Queremos recoger mensajes de esperanza e ilusión de las personas que comparten la...